遗传学

2021年1月25日发(作者：小圆点)
1.
遗传（
heredity
）
：生物沿着亲代所经历的同一发育途 径和方式，从环境中摄取物质，建造自身，从而形成
亲代复本的一种繁殖过程。

2.
变异（
variation
）
：生物在繁殖过程中，子代与亲代以及子代不同 个体之间所存在的差异，称为变异。





3.
什么是遗传学

①遗传学是研究生物的遗传与变异的科学。

②遗传学是一门研究
DNA
结构和功能的科学。

③
DNA
上的功能区域称为基因，因此遗传学是研究基因的一门科学。遗传学是研究基因结构、信息传递、
基因表达和调控的科学。遗传学就是研究生物的遗传结构、信息传递、基因频率以及基因表达调控的科
学。


③不仅仅遗传学研究
DNA
，许多其它学科，如生理学、细 胞生物学、生物化学、发育学、分类学、形态学、
甚至于生态学都离不开
DNA
的研究 。


4.
性状（
character
）
：是生物 体形态结构特征、生理生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决
定，其具体表现还与环境条 件有关。

5.
单位性状（
unit character
）
：由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。

6.
相对性状（
contrast/relative character
）
：由等位基因所决定的同一性状的不同表现型。

7.
显性性状（
dominant character
）
：为等位基因中显性基因所决定的性状，杂合体中得以表现。

8.
隐性性状（
recessive character
）
：等位 基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。


9.
纯系
(pure line)
：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。


10.
亲本世代
(parental generation, P)
：杂交时的双亲世代。

11.
子一代
(first filial generation, F1)
：由亲本世代杂交所产生的第一代。

12.
子二代
(second filial generation, F2)
：由
F1
代自交或杂交所产生的下一代。

13.
正反交
(reciprocal cross)
：第二个杂交与第一

个杂交的双亲相同只是性别互换。
14.
等位基因（
alleles
）
：位于同源染色体上相同位置上，控 制同一类性状的基因（遗传因子）
。

15.
基因型（
genoty pe
）
：又称遗传型，指细胞或生物体的遗传组成总合。

16.
表 现型（
phenotype
）
：简称表型，指特定基因型在一定环境条件下所表现的性 状。

17.
纯合体（
homozygote
）
：指纯合基 因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状态，可真实遗传。

18.
杂合体（
heterozygote
）
：即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质 状态。


19.
测交（
test cross
）
：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测
被测个体产生的配 子类型和数量。

20.
自交（
selfing
）
：基因型 相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导
F2
代需要获得的某一基因
型的个 体数

21.
概率（
probability)
：是指某一事件出现 的可能性大小。遗传学中通常指反复实验中预期某一结果出现的
几率。

22.
家
(
系
)
谱
(pedigree)
：用来表示祖先或血缘 关系的格式。是人类遗传学研究的重要手段。

23.
先证者
(propos itus)
：家系中最先发现遗传疾病的个体。

24.
受累者
(affected)
：家系中遗传疾病的患者。
< br>25.
染色质（
chromatin
）
：在细胞处于不分裂状态时，这 种无定形的易被碱性染料着色的
DNA
和蛋白质复合
物，称为染色质（
chr omatin
）
.
26.
染色体
(chromosome)：
当细胞处于分裂期，
染色质经过一系列缠绕折叠过程，
凝缩成有固定状态的棒状
物，则称为染色体
(chromosome)
。

27.
核 仁组织中心：次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，紧密联系着一个球形的核仁，所
以次 缢痕又称为核仁组织中心。

28.
随体（
satellite
）< br>：某些染色体，次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。

29.
染色 体组型分析或称核型分析：对生物核内全部染色体的形态特征
——
包括染色体长度、着丝点位置 、
臂比、随体有无等进行全面的分析，并列表示。

30.
无丝分裂（
amitosis
）也称为直接分裂
,
细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂→
2
个子细胞，看不到
染色体和纺锤丝。高等动植物一些专化组织或病变组织中发生。< br>
31.
减数分裂（
meiosis
）
，又称成熟分裂，是在 性母细胞成熟时，配子形成

过程中所发生的一种特殊的有丝
分裂。由于它使体细胞染 色体数目减半，所以称为减数分裂。

32.
二价体是指同源染色体对应部位相互紧密 排列
,
并纵向联结在一起
,
这样联会的一对同源染色体就称为二
价体 。

33.
二分体（
dyad
）
：染色体移到两极后，松散 变细，逐渐形成
2
个子核。同时细胞质分为两部分，形成两
个子细胞，称之为二分体（

dyad
）

34.
四分体（
tetrad）
:
染色体形成新的子核，同时细胞质又分成两部分。这样经过两次分裂，形成四个子细< br>胞，称为四分体（
tetrad
）或四分孢子
(tetraspore
）
。

35.
生活周期
(life cycle)
：从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。

36.
世代交替
(alternation of generations)
：
生活周期包括一个有性世代和一个无性世代
,
这样二者交替发生就称
为世 代交替
.
37.
孢子体世代
(sporophyte
gener ation)
：从一个合子发育成为一个孢子体
(
到减数分裂之前
)
的世代
(
合子开始
--
减数分裂开始之前
)
。也称无性世代 。

38.
配子世代（
gametophyte generation）
：减数分裂形成减数的配子开始至卵细胞受精前的世代。也称有性世
代。
39.
胚乳直感
(xenia)
：在
3n
胚乳的性状上由于精核 的影响而直接表现父本某些性状的现象。

40.
果实直感（
metaxen ia
）
：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

41.
反应规范
(reaction
norm):
指某一基因型在 各种环境条件下所能显示出来的全部表现型
,
即基因型对环境的
反应范围。不同生物的 反应规范差异较大。

42.
一因多效（
pleiotropism)
：一个基因影响多个性状的发育。

43.
多因一效
(multigenic effect)
：多个基因一起影响同一性状的表现。

44.
表现度：个体间基因表达的变化程度称为表现度。

45.
外显率（
expressivity and penetrance)
：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率。

46.
完全显性（
complete dominance
）
：F1
所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的
性状
,
称之。



47.
不完全显性
(incomplete dominance)
：
F1
表现双亲性状的中间型，称之。又称为半显性
(semidominance)











48.
共显性
(codominance)
：双亲的性状同时在< br>F1
个体上出现
,
而不表现单一的中间型。

举例：镰刀形贫血症

49.
隐性致死基因
(recessive lethal gene)
：在纯合时才能致死的基因。

50.
多效基因
(pleiotropic gene)
：具有一种以上效应 的基因。如，
AY
在两方面起作用，在毛色上表现为显性，
在致死上表现为隐性。


51.
复等位基因

(multiple al lele)
：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基
因，而在 群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基


因。


52.
复等位性

(multiple allelism)
：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性。

53.
等位基因族

(multile series)
：一套复等位基因称为等位基因族。


54.
基因 互作：两对或两对以上的位于非同源染色体上的非等位基因（独立基因）相互作用共同决定一对相
对性状 的遗传，称之为基因互作。

55.
累加基因：对于同一性状的表型来讲，几个非等位 基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因
称为累加基因或多基因。

56.
上位性基因
(epistasis)
：
一个基因干扰另一非等位基因表型之表 现，
当这两个基因作为基因型一起出现时，
由前者决定表现，该基因称为上位性基因。而另一基 因称为下位性基因
(hypostasis)
。
（若基因
A
对
a
为显
性；基因
B
对
b
为显性，且基因
B
与
b
之功能被基因
A
所抑制不得表现，仅表现
A
的特性。 基因
A
称
为显性上位性基因。
）

57.
隐性上位性基因
(epistasis of recessive gene )
：
隐性基因
c
在纯合时可抑制基因
B
和
b
的表现。
该隐性基因
称为隐性上位性基因。

58.
修饰基因
(modifier gene)
：
任何基因通过交 互作用而影响到其它基因座上基因表型的表现，
称为修饰基因。

59.
增强 基因
(enhancer)
：修饰基因中的一种，它可以增强其它基因的表型效果。又称为扩大 基因
(intensifier)
或延伸基因
(extension)
。
60.
减弱基因
(reducer)
：修饰基因中的一种，它可以减低 其它基因的表型效果。又称为限制基因
(restriction
gene)
。

61.
抑制基因
(inhibitor)< br>：当减弱基因达到完全阻止其它基因表达时称为抑制基因。


62.
重叠作用
(duplicate effect)
：
也称重复基因
(duplicate gene)
：
位于不同染色体上产生同样表型的两对相同等
位基因。具有三对相同等位基因时称为三重复基因
(triplicate gene)
。四对时称为四重复基因
(quadruplicate
gene)
。


分子的一级结构是
DNA
分子内碱基的排列顺序；


变性：双螺旋
DNA
熔解成单链 的现象称
DNA
变性。


的复性：变性
DNA
在一定条件下重新恢复双链的过程称复性。
< br>66.
顺反子（作用子）
（
cistron
）
：是指决定一条 多肽链合成的功能单位。

67.
突变子（
Muton
）
： 指性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核酸对。

68.
重组子（
recon
）
：指在发生性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子只包含 一个核酸对。

69.
互补：是指两个隐性突变型可以互相弥补对方的缺陷，呈现野生型的表型。
< br>70.
有丝分裂交换：指体细胞在有丝分裂时发生的染色体交换。或体细胞交换是指有丝分裂过程 中局部染色
体片段交换的现象。

71.
操纵子是原核生物在分子水平上基因 表达调控的单位，由调节基因、启动子、操纵基因和结构基因等序
列组成。

72.
重叠基因（
overlapping gene)
：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列。

73.
假基因（
pseudogene)
：具有与功能基因相似的序列，但是由于有许多突变以致于失去了原有的功能 的基
因，称为假基因，常用
Ψ
来表示。

74.
断裂基因： 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码
区再连接后， 可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。


75.
外显子
（
exon)
和内含子
(intron)
：
两编码 序列之间有一段不编码蛋白质的非编码序列，
编码序列称为外显
子，非编码序列称为内含子。< br>
76.
跳跃基因（转座因子）
（
jumping
gene
，
transposon
）
：是一类
DNA
序列，它们能够 在基因组中通过转录
或逆转录，在内切酶（
Nuclease
）的作用下，在其他基因 座上出现。


77.
超基因
(supergene)
< br>指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因，例如：人
16
号染色体上的血红蛋白基因簇。

78.
基因家族
(gene family)
：一个祖先基因经过重复和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族。

79.
基因簇
(gene cluster)
：这些基因家族中的基因聚集成簇。

80.
孤独基因
(orphan gene)
：基因家族中原来成簇的基因通过染



色体重排而分散到其他位置上的成员。

81.
基因超家族：一个共同的祖先 基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相同的一大
批基因，这些基因分属于不同的 基因家族，但可以总称为一个基因超家族。

82.
基因工程：是一种操作，它不是通 过一般传统的有性杂交方法，而是采取类似于工程建设的方式，按照
预先设计的蓝图，借助于实验室的技 术，将某种生物的基因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定
向地获得新的遗传性状，成为新的类型 。这实际上就是目前讲的转基因技术。





文库：某一 时期的组织基因转录形成
mRNA
总体反转录成
cDNA
，这些
cD NA
总体就称为
cDNA
文库。

84.
基因组文库：将基因组
DNA
通过限制性内切酶部分酶解后所产生的基因组
DNA
片段 随机地同相应的载
体、重组、克隆，所产生的克隆群体代表基因组
DNA
的所有序列。

85.
转化
(transformation)
：以质粒为载体的 重组
DNA
分子引入受体细胞。

86.
转染
(trans fection)
：把重组噬菌体或重组病毒
DNA
引入受体细胞。

87.
质粒是一种独立于染色体而存在并能独立自我复制和决定某些性状的环状
DNA
。

88.
转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外 源
DNA
片段通过重组参入自
己的染色体组过程。

89.
接合（
conjugation
）是指遗传物质从供体
(donor
）
—―
雄性
‖
转移到受体
(receptor)
—―
雌性< br>‖
的过程

90.
转导：以噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程，称转导

9 1.
共转导，并发转导（
cotransduction)
：是两个以上的基因同时转 导。

92.
共转导频率：是指两个基因并发转导形成转导子在所有转导子中所占的频率。

93.
质量性状（
qualitative character
）
：表现不连续变异的性状。如红花、白花。

94.
数量性状（
quantitative character
）
：表现连续变异的性状。

95.
修饰基因（
modifying
factors
）
：是指有一些性状虽然是受一对或少数
n
对主基因控制，但另外还有一组
效果微小的基 因能增强或减弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。

96.
超亲遗传：杂种后代在某个（些）性状的度量值超过双亲。

97.< br>遗传率：广义遗传率（
h2B
）
：遗传方差占表型总方差的比值，通常以百分数 表示

狭义遗传率（
h2N
）
：基因加性方差占表现型总方差的比值 ，称为狭义遗传率

98.
近交和近交系数概念：也称近亲交配，或简称近交，是指血 统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也
就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
< br>99.
近交系数（
F
）
：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗 传上等同的基因的频率。

100.
回交：利用亲本之一与杂种后代杂交。




101.
杂种优势（
heterosis
）
：是生物界的普通现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，
在生长势、生 活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。

102.
假显性
(psedodominance)
：
（缺失片段较短）
是指缺失部分如果包括某些 显性等位基因，
同源染色体上其
对应的隐性等位基因就得以表现的现象。

103.
顺接重复
(tandem duplication)
：
染 色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。
Ab. cdef
→

104.
反接重复
(reverse duplication)
：
染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
Ab. cdef
→

105.
基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。

10 6.
倒位
(inversion)
：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。

107.
臂内倒位
(paracertric inversion)
：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。


→

108.
臂间倒位
(pericentric
inversion)
：倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。

→

109.
平衡致死系
(balanced lethal system)
：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系（
permanent hybrid)
．

110.
易位（
translocation< br>）
：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

111
相互易位（
recirocal
translocation
）
:
两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片
随后又交换地 重新接合超来，称之。

和

→

和

就是相互易 位染色体。

112.
简单易位（
simple translocatio n
）
：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如

。 少见

113.
一倍体
(monoploid)
：具有一组基本染色 体组的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为一倍体数，
以
1x
表示一倍体数。