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名词解释
chromosome disea
se
染色体病
——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色<
/p>
体病。
dynamic
mutation
动态突变
——又称不稳定三核苷酸
重复序列突变。
突变是由基
因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数
增加，拷贝数的增加随着世代的传递
而不断扩增。
frame
shift
mutat
ion
移码突变
——基因组
DNA
链中插入或缺失一个或多个碱基
对，从而使该点之后的部分或所有三
联体遗传密码子组合发黄色呢个改变
的基因突变形式。
genetic
disease
遗
传病
——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗
传病
。
gene family
基因家族
——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是
重复的
多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因
家族。
genetic imprinting
遗传印记
——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位
基因存在着功能
上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型
却不同，这种现象称为遗传印记
，也称基因组印记（
genomic
imprinting<
/p>
）
或亲代印记（
parental
imprinting
）
。
gene mutation
基因突变
——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称
为基因突变。
genetic load
遗传负荷
——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体
适合度降低的现象。遗传负荷
主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和
环境因素的影响。
gene
diagnosis
基因诊
断
——基因诊断又称
DNA
诊断或分子
诊断，
通过分子生物
学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内
遗传物质的结构或表达水平是
否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene
therapy
基因
治疗
——运用重组
DNA
技术，
将具有正常基因及其表达所需的
序列导入到病变细胞或体细胞中，以替
代或补偿缺陷基因的功能，或抑制
基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement
基因替代
——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代
之，使致病基因得
到永久性地更正。
genetic
counseling
遗传咨询
——又称遗传商谈，
是指咨询医师和咨询人双方就
一
个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病
是否
为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、
再发风险估计
及医生给咨询人提出的
建议等。
heterochromatin
< br>异染色质
——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切
染色较深，多分布于核膜表面，
DNA
复制较晚，含有重复
DNA
序列，很少
进行转录或无转录火
星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。
incomplete dominance
不完全显性
——也称为半显性（
semi-dominance
< br>）遗传，
它是杂合子
Aa
的表型
介于显性纯合子
AA
和隐性纯合子
aa
表型之间的一种
遗传方式，
即在杂合子
Aa
中显性基因
A
和隐性基因
a
的作用均得到一定程
度的表现。
inbreeding coefficient
近婚系数
——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一
祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。
inborn errors of metabolism
先
天性代谢缺陷
——指由于基因突变导致酶蛋白
缺失或酶活性异常
所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。
karyoty
pe
核型
——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征
顺序排列
所构成的图像就称为核型
l
iability
易患性
——在多基因遗传病中，遗传因素和环
境因素共同作用决定一
个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（
liability
）
。
marker chromosome
标记染色体
——在肿瘤细胞内常见到结构异常
的染色体，
如果<
/p>
一种异常的染
色体较多地
出现在某种肿<
/p>
瘤的细胞内，
就称为标记
染色
体，可分为特
异性和非特
异性标记染色
体两种。如慢
性粒细胞性
白血病中的费
城染色体即
Ph
小体。
maternal
inheritance
< br>母系遗传
——在精卵结合时，
卵母细胞拥有上百万拷贝的
mtDNA
，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受
精卵，因此，受
精卵中的线粒体
DNA
几乎全都来自于卵子，来源于精子的
mtDNA
对表型无
明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不
符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将
mtDNA
传递给她的儿子
和女儿，但只有女儿能将其
mtDNA
传递给下一代
monogenic dise
ase
单基因病
——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病
，
这对等位基因称为主基因。
molecular
disease
分子病
——是由遗传基因突变或获得性基因
突变是蛋白
质的分子结构
或合成的量异常直接引起机
体功能
障碍的一类疾病。包
括血红蛋白病
、血浆蛋白病、受体病、膜<
/p>
转运蛋白病、结构蛋白缺陷
病、免疫球蛋
白缺陷病。
neonatal screening
新生儿筛查
——是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症
状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
< br>oncogene
癌基因
——是一类影响正常细胞生长和
发育的基因。
又称转化基因，
它
们一旦
活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。
polygenic inheritanc
多基因遗传
——性状或疾病的遗传方式取决于两个以上
的微效基因的累加作用，还
受环境因子的影响，因此这类形状成为多基因
性状或数量性状，所影响的疾病成为多基因
遗传病。
proto-oncogene
原癌基因
——是细胞内与细胞增殖相关的基因，
是维持机体
正常
生命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生
变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。
<
/p>
肿
瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，
在
正常细胞中有与之同源的正常基因，
被称为原癌基因。
Robertsonian translocation
罗伯
逊易位
——又称着丝粒融合，是发生在近端
着丝粒染色体之间的
一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近
着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂
个形成一条新的染色体。
split gene
割裂基因
——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间
隔排列组成城断裂状，称割裂基因。
tumor susceptibility
肿瘤的遗传易感性
——指某些遗传性缺陷或疾病具有的
容易发生肿瘤的趋向性，主
要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色
体病、遗传性免疫缺陷病。
tumor suppressor gene
抑癌
基因
——是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节
作用，对细胞
的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基
因、隐性癌基因。
X chromatin X
染色质
——是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常
女性的间期细胞核
中有一个
X
染色质，正常男性则没有
X
染色质。
问答题部分
人类结构基因的特点。
答：人类结构
基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短
裂形式，是典型的短裂
基因。人类结构基因可分成；
1
）编码区，包括外显子和内含子；
2
）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区
。调空区包括启
动子、增强子和终止子等。
< br>前导区和尾部区分别为编码区外侧
5
端和
3
端的可转录的非翻译区。
基因的分类
单一基因
基因家族
拟基因
串联重复基因
基因组的组成
单拷贝序列：简单序列
DNA
卫星
DNA
小卫星
DNA
微卫星
DNA
重复多拷贝序列：中度
重复
DNA
和可动
DNA
因子
结构基因组学
遗传图
物理图
转录图
序列图
基因突变？主要类型？后果？
答：遗
传物质发生的可遗传的变异称为突变。广义的突变分为两类：
1
染色体畸
变、即染色体结构或数目的改变。
2
< br>基因突变、只涉及基因本身核苷酸序
列或数目的改变。
类型：
一、置换突变包括：同义突变
、错义突变、无义突变、终止密码突变。
二：移码突变。
三：整码突变。
四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。
后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。
<
/p>
其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，
但它们可造成正
常人体生物化
学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血<
/p>
清蛋白类型、红细胞抗原系统
(ABO
、
MN
、
Rh
血
型
)
、人类百细胞抗原
(HLA)
类型以及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括
蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。
基因突变的分子机制
静态突变
一、
点突变
1.
碱基替换
1
）密码子
①
同义突变
②
无义突变
③
错义突变
④
终止密码突变
2
）非密码子区域
——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变
2.
移码突变
二、片段突变
动态突变
基因突变的一般特性
有害性
可逆性
稀有性
随机性
重复性
多向性
诱发基因突变的因素
物理因素
紫外线
电离辐射
化学因素
羟胺
亚硝酸或含亚硝基的化合物
脘化剂
碱基类似物
芳香族
化合物
生物因素
病毒
真菌和细菌
基因的生物学功能？
答：
1
）<
/p>
遗传信息储存。
DNA
分子中的核苷酸序
列储存着丰富的遗传信息。
基因的编码
序列中，相临的三个核苷
酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个
氨基酸；
2
）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着
DNA
的复制而复制。复
制后，遗传信息随着细胞
的分裂传递给子细胞；
3
）遗传信息
的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给
mRNA
，
后者通
过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。
简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？
答：染色质的化学组成比率如下、
DNA
（
1
）
、组蛋白（
1
）
、非组蛋白（
0.5-1.5
）
、
RNA
（
0.05-0.1
）
。核小体的分子结构：每个核
小体由核小体核心和连接丝
组成，包括
200
< br>个碱基对（
bp
）的
DNA
链、
8
个组蛋白分子组成的八聚体
及组蛋白分子
HI
。八聚体是由四种组蛋白
H2A
、
H2B
、
H3
和
H4
各
两个分子
组成。
DNA
自我复制的特点：
互补性
半保留性
反向平行性
不对称性
不连续性
遗传密码的特性
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