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单基因遗传病

作者:高考题库网
来源:https://www.bjmy2z.cn/gaokao
2021-02-27 23:37
tags:

-

2021年2月27日发(作者:见风使舵的人)


第十一章




单基因遗传病




一、教学大纲要求




1


.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念;



2


.掌握主要的分子病的分子机制;



3


.掌握先天性代谢缺陷病的特征;



4


.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制;



5


.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状;< /p>




二、习题




(一)


A


型 选择题



1.


α


珠蛋白位于









号染色体上。











A


.


6














B


.


11











C


.


14













D


.


16









E


.


22


2


.


β


珠蛋白位于









号染色体上



A


.


6














B


.


11











C


.


14













D


.


16










E


.


22


3


.


不能表达珠蛋白的基因是



A


.


α














B


.


β












C


.


δ















D


.


γ










E


.


ψ


β



4


.


镰状细胞贫血的突变方式是



A


.


GAG



GGG










B


.


GAG



GCG

















C


.


GAG



GTG




D


.


GA G



GA


T











E


.


GAG



TAG



5


.< /p>


血红蛋白


Bart’s


胎儿水肿征的基因 型为



A






/



















B






/


α














C






/


α


α




α


/



α



D

< br>.



α


/


α


α














E



α


α


/


α


α




病的基因型为




A






/



















B






/


α














C






/


α


α




α


/



α



D

< br>.



α


/


α


α














E



α


α


/


α


α



7


.


标准型


α


地中海贫血的基因型是



A






/



















B






/


α














C






/


α


α




α


/



α



D

< br>.



α


/


α


α














E



α


α


/


α


α



8


.静止型


α


地中海贫血的基因型是




A






/



















B






/


α














C






/


α


α




α


/



α



D

< br>.



α


/


α


α














E



α


α


/


α


α



9


.引起镰状细胞贫血的

β


珠蛋白基因突变的方式是












A


.移码突变












B


.错义突变











C


.无义突变



D


.终止密码突变










E


.同义突变



10



Hb Lepore

< p>
δ


β


基因的形成的机制是




A


.碱基替换












B


.移码突变











C


.重排



D


.缺失















E


.错配引起不等交换



11


.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为




A


.镰状细胞贫血






B



Hb Lepore









C


.血友病


A


D


.家族性高胆固醇血症




E



β


地中海贫血



12


.属于受体病的分子病为




A


.镰状细胞贫血







B



Hb Lepore






C


.血友病


A


D


.家族性高胆固醇血症





E



β


地中海贫血



13


.属于凝血障碍的分子病为














A


.镰状细胞贫血







B



Hb Lepore






C


.血友病


A




D


.家族性高胆固醇血症





E



β


地中海贫血



14


.由于基因融合引起的分子病为




A


.镰状细胞贫血







B



Hb Lepore






C


.血友病


A


D


.家族性高胆固醇血症





E



β


地中海贫血



1 5


.血友病


A


缺乏的凝血因子是









A


.Ⅷ






B


.Ⅸ






C


.Ⅺ






D



VWF





E


.Ⅹ



16


.血友病


B


缺乏的凝血因子是







A


.Ⅷ






B


.Ⅸ






C


.Ⅺ






D



VWF





E


.Ⅹ



17


.血友病


C


缺乏的凝血因子是









A


.Ⅷ






B


.Ⅸ






C


.Ⅺ






D



VWF





E


.Ⅹ



18


.血管性假血友病缺乏的



凝血因子是









A


.Ⅷ






B


.Ⅸ






C


.Ⅺ






D



VWF





E


.Ⅹ



19


.属于转运蛋白缺陷的分子病是



A


.镰状细胞贫血







B



Hb Lepore






C


.血友病


A


D


.家族性高胆固醇血症





E


.囊性纤维性变



20


.属于结构蛋白缺陷的分子病是



A


.镰状细胞贫血







B



Hb Lepore






C


.血友病


A


D


.家族性高胆固醇血症





E



β


地中海贫血



2 1


.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是







A


.白化病













B


.半乳糖血症







C


.粘多糖沉积病



D


.苯丙酮尿症









E


.着色性干皮病


< br>22


.由于


DNA


修复系统缺陷 而引起的疾病是









A


.白化病













B


.半乳糖血症







C


.粘多糖沉积病



D


.苯丙酮尿症









E


.着色性干皮病


< br>23


.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是














A


.白化病













B


.半乳糖血症







C


.粘多糖沉积病



D


.苯丙酮尿症









E


.着色性干皮病


< br>24


.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是









A


.白化病













B


.半乳糖血症







C


.粘多糖沉积病



D


.苯丙酮尿症









E


.着色性干皮病


< br>25


.由于半乳糖


-1-


磷酸尿 苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是



A


.白化病













B


.半乳糖血症







C


.粘多糖沉积病



D


.苯丙酮尿症









E


.着色性干皮病



26


.与苯丙酮尿症不符的临床特征是



A


.患者尿液有大量的苯丙氨酸






B


.患者尿液有大量的苯丙酮酸



C


.患者尿液和汗液有特殊臭味






D


.患者智力低下



E


.患者的毛发和肤色较浅



27


.白化病发病机制是缺乏



A


.苯丙氨酸羟化酶








B


.酪氨酸酶










C


.溶酶体酶


-


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