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第十一章
单基因遗传病
一、教学大纲要求
1
.掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念;
2
.掌握主要的分子病的分子机制;
3
.掌握先天性代谢缺陷病的特征;
4
.熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制;
5
.了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状;<
/p>
二、习题
(一)
A
型
选择题
1.
α
珠蛋白位于
号染色体上。
A
.
6
B
.
11
C
.
14
D
.
16
E
.
22
2
.
β
珠蛋白位于
号染色体上
A
.
6
B
.
11
C
.
14
D
.
16
E
.
22
3
.
不能表达珠蛋白的基因是
A
.
α
B
.
β
C
.
δ
D
.
γ
E
p>
.
ψ
β
4
.
镰状细胞贫血的突变方式是
A
.
GAG
→
GGG
B
.
p>
GAG
→
GCG
C
.
p>
GAG
→
GTG
D
.
GA
G
→
GA
T
p>
E
.
GAG
→
p>
TAG
5
.<
/p>
血红蛋白
Bart’s
胎儿水肿征的基因
型为
A
.
–
–
/
–
–
B
.
–
p>
–
/
α
–
C
.
–
p>
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>.
–
α
/
α
α
E
.
α
p>
α
/
α
α
病的基因型为
A
.
–
–
/
–
–
B
.
–
p>
–
/
α
–
C
.
–
p>
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>.
–
α
/
α
α
E
.
α
p>
α
/
α
α
7
.
标准型
α
地中海贫血的基因型是
A
.
–
–
/
–
–
B
.
–
p>
–
/
α
–
C
.
–
p>
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>.
–
α
/
α
α
E
.
α
p>
α
/
α
α
8
.静止型
α
地中海贫血的基因型是
A
.
–
–
/
–
–
B
.
–
p>
–
/
α
–
C
.
–
p>
–
/
α
α
或
–
α
/
–
α
D
< br>.
–
α
/
α
α
E
.
α
p>
α
/
α
α
9
.引起镰状细胞贫血的
β
珠蛋白基因突变的方式是
A
.移码突变
B
.错义突变
C
.无义突变
D
.终止密码突变
E
.同义突变
10
.
Hb Lepore
δ
β
基因的形成的机制是
A
.碱基替换
B
.移码突变
C
.重排
D
.缺失
E
.错配引起不等交换
11
.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.
β
p>
地中海贫血
12
.属于受体病的分子病为
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.
p>
β
地中海贫血
13
.属于凝血障碍的分子病为
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.
p>
β
地中海贫血
14
.由于基因融合引起的分子病为
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.
p>
β
地中海贫血
1
5
.血友病
A
缺乏的凝血因子是
A
.Ⅷ
B
.Ⅸ
C
.Ⅺ
D
.
VWF
E
.Ⅹ
16
.血友病
B
缺乏的凝血因子是
A
.Ⅷ
B
.Ⅸ
C
.Ⅺ
D
.
VWF
E
.Ⅹ
17
.血友病
C
缺乏的凝血因子是
A
.Ⅷ
B
.Ⅸ
C
.Ⅺ
D
.
VWF
E
.Ⅹ
18
.血管性假血友病缺乏的
凝血因子是
A
.Ⅷ
B
.Ⅸ
C
.Ⅺ
D
.
VWF
E
.Ⅹ
19
.属于转运蛋白缺陷的分子病是
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.囊性纤维性变
20
.属于结构蛋白缺陷的分子病是
A
.镰状细胞贫血
B
.
Hb Lepore
C
.血友病
A
D
.家族性高胆固醇血症
E
.
p>
β
地中海贫血
2
1
.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A
.白化病
B
.半乳糖血症
C
.粘多糖沉积病
D
.苯丙酮尿症
E
.着色性干皮病
< br>22
.由于
DNA
修复系统缺陷
而引起的疾病是
A
.白化病
B
.半乳糖血症
C
.粘多糖沉积病
D
.苯丙酮尿症
E
.着色性干皮病
< br>23
.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
A
.白化病
B
.半乳糖血症
C
.粘多糖沉积病
D
.苯丙酮尿症
E
.着色性干皮病
< br>24
.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A
.白化病
B
.半乳糖血症
C
.粘多糖沉积病
D
.苯丙酮尿症
E
.着色性干皮病
< br>25
.由于半乳糖
-1-
磷酸尿
苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
A
.白化病
B
.半乳糖血症
C
.粘多糖沉积病
D
.苯丙酮尿症
E
.着色性干皮病
26
.与苯丙酮尿症不符的临床特征是
A
.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B
.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C
.患者尿液和汗液有特殊臭味
D
.患者智力低下
E
.患者的毛发和肤色较浅
27
.白化病发病机制是缺乏
A
.苯丙氨酸羟化酶
B
.酪氨酸酶
C
.溶酶体酶