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第一章
绪论
一、名词解释
遗传病(
genetic disease
)
、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病
二、填空题
1
.医学遗传学
与
相结合的一门边缘学科
2
.遗传病是
改变所导致的疾病。
3
.根据遗传物质改变的不同,可将遗传病分为以下几类
< br>
、
、
和
。
4
.现代医学遗传学认为疾病是
因素和
因素相互作用的复杂事件。
三、问答题
1
.遗传病的分类
2
.遗传病通常具有哪些特征
3
.体细胞遗传病
第二章
人类基因
一、名词解释
基因(
gene
)
、基因组(
gen
ome
)
、基因家族(
gene fa
mily
)
、断裂基因(
split
gene
)
、外
显子(
exon
)
、内含子(
int
ron
)
、遗传密码
二、填空题
1.基因是细胞内遗传物质的
。
2.1953年
< br>Wstson
和
Crick
在前
人工作的基础上,提出了着名的
,奠
定了基因复杂功能的结构基础。
3
.生物的遗传信息贮藏在
中。
4
.人
类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组:
和
。
p>
如果不特别注明,人类基因组通常是指
。
5
.人类
的基因或人类基因组中的功能序列分为
4
大类,即
、
、
和
。
6
.
AUG
UAA UAG UGA
7
.人类结构基因组学主要包括
p>
4
张图,即
、
、
、
的制作。
8
.每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,
5
‘端起始的
两个碱基是
,
3
‘端最后的两个碱基是
,
通常把这种接头形式叫做
法则,
这一顺序是
转录后
RNA
的信号。
三、问答题
1.试述基因概念理论的发展沿革
2.试述人类基因组的组成
3.试述断裂基因的结构
4.试述遗传密码的特性
5.简述人类结构基因组学的研究内容
第三章
基因突变
一、名词解释
基因突变
(
gene
mutation
)
、
同义突
变、
错义突变、
无义突变、
终止密码突
变、
移码突变
(
frame
shift mutation
)
、动
态突变
(dynamic mutation)
、转换和颠换
、光复活修复、切除修复、
重组修复、体细胞突变、点突变(
p
oint mutation
)
。
二、问答题
1
.简述基因突变的特点
2
.简述基因突变的类型及其分子机制
3
.诱发基因突变的因素有哪些
p>
4
.试述
DNA
损
伤修复的类型及其原理
5
.简述移码突变的分子机制
第四章
基因突变的分子细胞生物学效应
一、名词解释
持家蛋白、奢侈蛋白、
先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害
二、问答题
1
.基因突变对蛋白质产生哪些影响
2
.基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能
< br>
3
.基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应<
/p>
4
.编码酶的基因突变会导致酶缺陷或
酶活性异常,这样一来对代谢反应有何影响
第五章
单基因疾病的遗传
一、名词解释
系谱、
先证者、
表现度、
基因的多效性、
遗传异质性、
从性遗传、
外显率、
遗传印记
(
genomic
impr
inting
)
、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性
传、单基因病
(
monogenic
disease
)
、不完全显性
(in
complete dominance)
二、问答题
1
.什么叫常染色体显性遗传,常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些
2
.什么叫常染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些
3
.以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗
传病患者正常同胞杂合子的概率为
2/3
4
.什么叫
X
连锁隐性遗传,
p>
X
连锁隐性传病系谱的特点有哪些
5
.什么叫交叉遗传,以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依
据
6
.一个
I
型先天聋哑(隐性遗传)男性和一个也是
I
< br>型先天聋哑的女性婚配生出了一个听
觉正常的儿子,试分析原因。
7
.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化
病的女儿和一个红绿失盲的儿子,请分
析其原因。
8
.下列为某遗传病的系谱,请问:
①
该遗传病的遗传方式
②
先证者的基因型
③Ⅲ
2
与一正常女性婚后子女患该病风险
9
.某遗传病系谱如下,请问:
①
该系谱遗传方式
②
计算Ⅲ
2
基因型为杂合子的可能性(按孟德尔遗传规律计算)
。
③
计算Ⅴ
1
(未出生)患该病风险(按孟德尔遗传规律计算)
。
10
.一
DMD
(
XR
< br>)家系中,第
I
代表型正常女性婚后生育
2
子
1
女,且
2
子均为
DMD
患者,
其中一个儿子已死亡,
女儿正常并生育
2
p>
子
1
女,
表型均正
常,
第
III
代女性刚生育
1
子表
型正常,请画出该家系的系谱图,请问第Ⅳ
代男性将来患病的风险如何
11
.多
指为常染色体显性遗传病,外显率为
75%
,请问:
(
1
)杂合子与正常个体婚配,其子
女的发病率为多少(
2
)杂合子与杂合子婚配其子女
的发病率为多少
12
.
1
个
O
型和
M
型血型的人与一个
AB
型和
MN
型血型的人婚配子女可能有哪些血型,比例
如何为什么
13
.某遗传病系谱如下,请问:
④
该系谱遗传方式
⑤
计算Ⅲ
2
基因型为杂合子的可能性(按孟德尔遗传规律计算)
。
⑥
计算Ⅴ
1
(未出生)患该病风险(近亲婚配或非近亲婚配,人群
PKU
杂合子概率为
1/65
)
。
14
.
有一男子,
其外祖母为白化病患者,
试计算他和姨表妹婚配后生出白化病患儿的风险多
大
第六章
疾病的多基因遗传
一、名词解释
多基因遗传、质量性状
、数量性状、易患性
(liability)
、阈值、遗传率(
度)
、微效基因、
累加效应、多基因病
(
polygenic
disease
)
二、问答题
1
.质量性状与数量性状有何异同
<
/p>
2
.唇裂在我国人群中的发病率为
%
p>
,遗传率为
76%
,计算患者一级亲属的发
病率
3
.在估计多基因遗传病的发病
风险是应考虑哪些因素,为什么
4
.简述多基因遗传的特点
6
.简述群体易患性分布特征,简述群体患易性分布、阈值和发病率三者
之间的关系
7
.如何估算一个群体的易患性大小
第七章
线粒体疾病的遗传
一、名词解释
母系遗传
(maternal
inheritance)
、异质性、同质性、阈值效应
二、问答题
1
.什么是
mtDNA
,它有什么特性
2
.简述线粒体基因的组成及线粒体DNA转录的特点
3
.简述人类线粒体基因突变的类型和后果<
/p>
4
.简述母系遗传的机制
第八章
基因变异的群体行为
一、名词解释
Hardy-Wein
berg
定
律
、
基
因
频
率
、
基
因
型
频
p>
率
、
亲
缘
系
数
、
近
婚
系
数
(inbreedi
ng
coefficient)
、选择系数、遗传负荷、遗传多态现象、适合度
二、问答题
1
.什么叫
Hardy-
Weinberg
定律,简述影响遗传平衡的因素有哪些
p>
2
.如何判定一个群体是平衡的群体还是不平衡的群体,举例说明<
/p>
3
.试举例阐述近婚系数的计算方法
4
.现有
20
万人组成的一个群体,其中
20
人患苯丙酮尿症,试计算该群体
苯丙酮尿症致病
基因的频率
5
.试计算舅甥女(下图)之间婚配的近婚系数
第九章
人类染色体
一、名词解释
染色体、染色质、常染
色质和异染色质、
X
染色质、核型(
k
aryotype
)
、核型分析、常染色
体、
性染色体、
显带染色体、
ISC
N
、
同源染色体、
姐妹染色单体、
p>
染色体多态性
(
chromosomal
polymorphism
)