湖北省二本大学排名北京华科中西医结合医院血液科冀兆魁对于骨髓增生的阐述

2020年11月27日发(作者：常浩)

北京华科中西医结合医院血液科冀兆魁对于骨髓增生的阐述

【骨髓增生异常综合症概述】

骨髓增生异常综合征

(MDS)

目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血

功能障碍。

主 要表现为外周血全血细胞减少，

骨髓细胞增生，

成熟和幼稚细胞有

形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的

MDS

后转化成为急性 白血病

;

部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白 血病。

1976

年

FAB

协作组建议使用

MDS

一词，经数年应用和总结，于

1982

年提 出关于

MDS

的

分类建议，得到国内外学者广泛采纳，在 世界范围内有了较明确的统一概念。

【病因病理】

MD S

可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线

接触史，

即继发性。

在全部急性白血病病例中，

仅少数患者临床能 观察到明确的

MDS

过程。

约

50%MD S

患者可见到特殊的染色体异常。

MDS

患者的进展方式及其是< /p>

否向急性白血病转化，

很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量 。

目

前认为本病是发生在较早期造血干细胞，

受到损害后 出现克隆性变异的结果。

对

骨髓细胞进行染色体显带分析和

G6PD

同功酶研究，提示

MDS

系由一个干细胞演

< p>
变而来，故为克隆性疾病。

【临床表现】

多数 起病隐袭，以男性中老年多见，约

70%

病例

50

岁以上。儿童少见，但

近年青少年发病亦有增加。

MDS

的初发症状缺乏特异性，部分 患者可无明显自觉症状。大多数患者有头

昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起 病，可做为就诊的首发症状，持

续数月至数年。约

20%~60%

病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤

瘀点。牙龈出血、鼻衄。重 者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一

些患者的血小板功能亦有缺陷。约半 数患者在病程中有发热，发热与感染相关，

热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、 肛周、会阴部感染。在未转化为急

性白血病的病例中，

感染和

< p>/

或出血是主要死亡原因。

肝、

脾可有中或轻度肿大，

1/3

病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。

【化验检查】

1 / 1

一、

血象

外周血全血细胞减少 ，

其程度依不同分型而异。

如难治性贫血

(RA)

以贫血为主，

难治性贫血伴有原始细胞增多

(RAEB)

或转变中的

RAEB(RAEB-T)

则常有明显的全血细胞减少。

二、

骨髓象

大多数患者骨髓增 生明显或极度活跃，

少数增生正常或减低。

细胞形态异常反映了

MDS

的病态造血。

红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，

核

浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和

How ell-Jolly

小体。

RA-S

能检出环形铁粒幼细 胞。粒系在

RAEB

和

RAEB-T

均可见原始细 胞比

例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现

Pelger-Hu?;t

畸形。

部分胞浆内出现

Au er

小体。

巨核细胞在数和质方面均可有

异常，

多数巨核细胞增多。

检出小巨核细胞是

MDS

的支持诊断指 标之一。

血小板

体积大，颗粒少。

骨髓活检在

MDS

已 广泛应用，

不仅提供诊断依据，

还有助于预测预后。

骨髓

病理切片中各系病态造血更加明显，

特别是粒系。

若发现

3~5

个以上原粒与早粒

聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即 所谓“幼稚前体细胞异常定

位”(abnormal localization of immature precursor，

ALIP)

，是

MDS

骨髓组

织的病理学特征。凡

ALIP

阳性 者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率

高。反之，则预后较好。

三、细胞遗传学研究

MDS

是一种多能造血干细胞水平上 突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标

准的染色体技术，

31~49%

原发性

MDS

患者中发现有某种染色体缺陷。

近年 ，

随着

染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改 变有

-7/del

7q

，

+8

，

-5/del 5q

，和累及第

5

、

7

和

20

号染色体的复合染色体异常。非特异

性染色体改变，

如环形染色体、

双着丝点染色体及染色体断裂等。

染色体的检查

对预测预后具有一定价值，

骨髓中有细胞遗 传学异常克隆的患者，

其转化为急性

白血病的可能性大得多，特别是

-7/del 7q

和复合缺陷者，约

72%

转化为急 性白

血病，中数生存期短，预后差。

四、体外骨髓培养的研究

MDS

患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：

混合集落

(CFU-GEMM)

多不生

长

;

原始胞祖细胞

(BCP)

部分病例生长，部分不生长

;

粒细胞

-

单核细胞集落

(CFU -GM)

生成率减少

;CFU-GM

之丛落

/

集落比例增加

;

液体与软琼脂培养中成熟

障碍

;

幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位

(BFU-E)

< p>和成熟红系祖细胞的集落形

成单位

(CFU-E)

生 成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓