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复旦大学基础医学院
XXXX
～
XXXX
学年第
X
学期期末考试试卷
< p>
□
A
卷
< br>课程名称：
_______
医学遗传学
A___ __
课程代码：
___
MED130008 _
_____
开课院系：
细胞与遗传医学系
____________
考试形式：闭卷
姓
名：
学
号：
专
业：
题
号
得
分
1
2
3
4
5
总
分
(
共
4
页
)
一、
A
型选择题（每题
1
分，共
30
分；下列每 题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答
案序号以铅笔涂黑）
1.
丈夫为家族性高胆固醇血症患者，妻子正常并且其家族中无患者，子女患 病的概率为
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
2.
产妇年龄过大（＞
35
岁）生下的孩子（
）发生率较高
A. Leber
’
s
视神经萎缩
B
．
Patau
综合征
C
．哮喘
D
．半乳糖血症
E
．苯丙酮尿症
3. Ehlers-
Danlos
综合症是一种结构蛋白病，主要是
______
合成 障碍
A.
肌细胞的
dystrophin
B.
胶原蛋白
C.
血红蛋白
D.
微管蛋白
E.
肌动蛋白
4.
镰状细胞贫血的突变方式是
A. GAG
GGG
B. GAG
GCG
C. GAG
GTG
D. GAG
GAT
E.
GAG
TAG
5.
孕妇服用四环素易容易引起后代的哪种畸形
A.
海豹肢
B.
脊柱裂
C.
牙釉质发育不良
D.
唇裂
E.
先心
6.
下面对线粒体病不正确的描述是
A.
母系遗传
B.
最易发生于脑、肌等组织
C.
母亲患病一定会传给子女
D.
以点突变和缺失突变为主
E.
心肌也是易累积的部位
7.
显示着丝粒的显带技术是
A.Q
带
B.G
带
C.C
带
D.R
带
E.T
带
8.
引起糖尿病的环境因素有
A
．花粉
B.
高钠饮食
C.
肥胖
D.
精神压力大
E.
滥用抗生素
9.
克氏患者如果通过观察到
_____,
则可以判断其核型为
48
，
XXXY
A.
一个
X
小体
B.
两个
X
小体
C.
没有
X
小体
D.2
个
Y
小体
E.3
个
X
小体
10. Down
21
染色体上
____
基因过表达
-2
1
E.5-HTR2A
11
．提出分子病概念的是
Ａ．
Landsteiner
Ｂ．
Garrod
Ｃ．
Beadle
Ｄ．
Ford
Ｅ．
Pauling
12
A.
易位型
B.
到位型
C.
融合型
D.
嵌合型
E.
游离型
13.<
/p>
下列哪个不是
PKU
的典型症状
A.
痴呆
B.
鼠臭味尿
C.
毛发色淡
D.
白内障
E.
溶血性贫血
14.
引起
DMD
的基因位于
_______
号染色体 上
A.21
B.4
C.15
D.22
E. X
15.
为从性遗传的遗传病为
A.
秃顶
B.
阴道子宫积水症
C. Turner
综合征
D.
短指症
E.
外耳道多毛
16.
属于多基因病的是
综合征
B.
肾母细胞瘤
综合征
D.
多指症
E.
强制性脊柱炎
17.
不属于的分子病为
A.
镰状细胞贫血
Lepore
C.
成骨不全症
D.
家族性高胆固醇血症
E.
尿黑酸尿症
18.
胱氨酸尿症为
A.
受体病
B.
先天性代谢病
C.
结构蛋白病
D.
免疫缺陷
E.
膜转运蛋白病
19.
除了核基因的突 变，其发生跟
mtDNA
的异常也有关系的疾病是
A.
镰状细胞贫血
B.
成骨发育不全
C.
糖尿病
D.
精神分裂症
E.
克氏综合征
20.
由于半乳糖
-1-
磷酸尿苷酸转 移酶缺陷而引起的疾病是
A.
高雪症
B.
半乳糖血症
C.
粘多糖沉积病
D.
先天性半乳糖吸收不良症
E.
着色性干皮
病
21.
染色体三体畸变发生率最高的是
_____
号染色体
A.21
B. 18
C.16
D.14
E. 5
22.
臂间到位携带者生育正常子女的机会是
A.1/2
B.1/4
C.1/6
D.1/18
E.0
23
．孕妇叶酸缺乏最易导致
A
．先天性心脏病
B
．唇腭裂
C
．神经管畸形
D
．牙釉缺损
E
．畸形足
24
．费城小体可被作为哪种肿瘤的检测标致
A.
急性淋巴细胞白血病
B. Fanconi
贫血症
C.
慢性粒细胞白血病
D.
肾母细胞瘤
E.
家族性黑色素瘤
25
．在某种肿瘤中， 如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为
该肿瘤的
______
A
．干系
B
．旁系
C
．众数
D
．标志细胞系
E
．非标志细胞系
26.
可以存活的单体型是
A. 45
，
XX
（
XY
）
，
-5
B
．
45
，
XX
（
XY
）< /p>
，
-18
C
．
45
，
XX
（
XY
）
，
-20
D
．
45< /p>
，
XX
（
XY
）
，< /p>
-19
E
．
45
，
XO
27.
假性血友病的遗传方式是
E.Y
连锁遗传
28.
下列哪个是癌基因
23
1
D.p53
E. BRCA1
29.
半乳糖血症的遗传方式是
E.
多基因
30.
着色 性干皮病是因为
_______
酶的缺陷造成的
A.
光修复酶
B.
嘌呤核糖转移酶
C.
核酸内切酶
D.
氨基己糖苷酶
E.
氨基磷酸合成酶